A. Einleitung.- I. Technik der Muskelbiopsie.- II. Präparation des Gewebes.- III. Versand.- IV. Färbungen.- B. Normale Skelettmuskulatur.- I. Entwicklung.- 1. Phylogenese und Ontogenese der Muskulatur.- 2. Histogenese der Muskulatur.- a) Muskelfasern.- ?) Fusion der Myoblasten zu Myozyten.- ?) Differenzierung der Myozyten zu Myotuben.- ?) Weitere Größenzunahme und Vermehrung der Muskelfasern.- ?)Entwicklung unterschiedlicher Muskelfasertypen.- ?) Entwicklung der Cholinesterasen, Acetylcholinesterasen und anderer Enzyme.- b) Entwicklung der nervösen Versorgung des Muskels.- ?) Entwicklung der intramuskulären Nerven.- ?) Entwicklung der motorischen Endplatten.- ?) Entwicklung der Muskelspindeln.- c) Entwicklung der Blutgefäße und des Bindegewebes im Muskel.- II. Normalstruktur der quergestreiften Muskulatur.- 1. Feinstruktur der Muskelfasern.- a) Sarkolemm.- b) Muskelfaserkerne.- c) Innenmembranen der Muskelfasern.- ?) Das T-System.- ?) Das sarkoplasmatische Retikulum.- d) Golgi-Komplexe und "sarkoplasmatische Granula".- e) Lysosomen.- f) Myofibrillen.- Anhang: Myofibrillen-assoziierte Proteine.- g) Andere Filamente.- ?) Intermediäre Filamente.- ?) Gap-Filamente.- h) Leptomere Fibrillen.- i) Mikrotubuli.- j) Mitochondrien.- k) Glykogen.- 1) Lipide.- m) Ribosomen.- n) Elektrolyte.- o) Andere Elemente.- p) Relative Anteile der verschiedenen Organellen am Muskelfaservolumen.- 2. Unterschiedliche Muskelfasertypen.- a) Die praktisch wichtigsten histochemischen Muskelfasertypen.- b) Grenzbereich der Norm.- c) Besonderheiten in einzelnen Muskeln.- 3. Satellitenzellen.- 4. Nervöse Versorgung des Muskels.- a) Motorische Endplatten.- b) Muskelrezeptoren.- ?) Freie Nervenendigungen.- ?) Paciniforme Körperchen.- ?) Sehnenorgane.- ?) Gelenkrezeptoren.- ?) Muskelspindeln.- 5. Das Stütz- und Bindegewebe des Muskels.- a) Sehnen.- b) Muskel-Sehnenverbindung.- c) Blutgefäße.- d) Lymphgefäße.- III. Biochemische Grundlagen.- 1. Baubestandteile.- a) Kontraktile Proteine.- b) Myoglobin.- c) Energiereiche Phosphate.- d) Kohlenhydrate.- ?) Glykogenabbau (Glykogenolyse).- ?) Glykolyse (Embden-Meyerhof-Weg).- ?) Glykogensynthese (Glykoneogenese).- ?)Regulation des Glykogen-Stoffwechsels.- e) Lipide.- f) Enzyme des Muskels.- ?) Lactatdehydrogenasen (LDH).- ?) Kreatinkinase.- ?) Pyruvatkinase (PK).- 2. Energiestoffwechsel des Muskels.- a) Aerobe Oxidation.- b) Anaerobe Glykolyse.- c) Kreatinphosphokinase (CK)-Reaktion.- d) Adenylatkinase (Myokinase)-Reaktion.- 3. Mechanismus der Muskelkontraktion.- 4. Weichmacherwirkung des ATP.- 5. Einfluß von Magnesium- und Calciumionen auf die Muskelkontraktion.- IV. Elektrophysiologische Grundbegriffe.- 1. Neuro-muskuläre Erregungsübertragung.- 2. Muskelkontraktion.- 3. Elektrodiagnostik.- a) Physiologische Aktivität motorischer Einheiten und histochemische Muskelfasertypen.- b) Bestimmung der Zahl motorischer Einheiten in einem Muskel.- c) Kritik an der elektromyographischen Interpretation.- 4. Physiologische Reflexe und Reizantworten.- 5. Wichtige Funktionen der Muskelspindeln im Körper.- C. Allgemeine pathologische Reaktionen der Skelettmuskulatur.- I. Muskelfasern.- 1. Kaliberänderungen.- 2. Fasertypengruppierung.- 3. Eingeschlossene Fasern.- 4. Fasertypenprädominanz.- 5. Segmentale Fasernekrosen (Zenkersche, wachsartige, hyaline Degeneration).- 6. Myophagie.- 7. Faseraufspaltungen.- 8. Faserrupturen.- 9. Faserregeneration.- 10. Faserverkalkung.- 11. Postmortale Autolyse.- 12. Fixationsartefakte.- 13. Besondere Strukturveränderungen und Fasereinschlüsse.- a) Myofibrilläre Anomalien.- ?) Z-Bandströmen.- ?) Sphärische Sarkoplasmaeinschlüsse.- ?) Target-, Targetoid- und Target-ähnliche Fasern.- ?) Ringbinden.- ?) "Motheaten fibers".- b) Andere fibrilläre Anomalien.- ?) Hyaline Körper.- ?) Filamentkörper.- ?) Filamentöse (parakristalline) Ablagerungen.- ?) Hirano-Körper.- c) Kernveränderungen.- d) Mitochondriale Veränderungen.- e) Sarkoplasmatisches Retikulum.- f) T-System.- g) Konzentrisch laminierte Körper.- h) Lysosomen.- i) Andere Sarkoplasmaeinschlüsse.- II. Gefäßbindegewebe.- III. Motorische Endplatten, Nerven und Muskelspindeln.- D. Spezielle pathologische Anatomie der Skelettmuskulatur.- I. Erkrankungen der Skelettmuskulatur.- I.a. Genetisch determinierte Myopathien.- 1. Muskeldystrophien.- a) Rezessiv erbliche Muskeldystrophien.- ?) Duchennesche Muskeldystrophie.- Anhang: Muskeldystrophie bei Tieren.- Anhang: Familiäre Myosklerose.- ?) Beckersche Muskeldystrophie.- ?) Weitere X-chromosomale Formen der Muskeldystrophie.- ?) Autosomal rezessive Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.- b) Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie.- Anhang 1: Skapuloperonaeales Syndrom.- Anhang 2: Krikopharyngeale Dysphagie.- c) Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp.- d) Distale Mypopathien.- ?) Myopathia distalis tarda hereditaria (Welander).- ?) Hereditäre distale Myopathie mit Beginn in der frühen Kindheit.- ?) Hereditäre distale Myopathie mit charakteristischen sarkoplasmatischen Körpern und intermediären (Skeletin-)Filamenten.- ?) Autosomal rezessive distale Myopathie.- e) Okuläre Syndrome.- ?) Ptosis und Ophthalmoplegie.- ?) Okulopharyngeale Myopathie.- ?)Okulokraniosomatische neuromuskuläre Krankheit.- ?)Weitere Syndrome mit Ophthalmoplegie.- ?) Lysosomale Neuromyopathie.- f) Kongenitale Muskeldystrophie.- Anhang 1: Arthrogryposis multiplex congenital.- Anhang 2: Kongenitaler Klumpfuß.- Anhang 3: Angeborener Schulterhochstand.- Anhang 4: "Rigid Spine"-Syndrom.- Anhang 5: Kongenitale "Myopathie" mit unilateraler Aplasie des Arytenoids, Mikrognathie und Mißbildung des Gehirns.- 2. Kongenitale Myopathien.- a) Myofibrilläre Myopathien.- ?) Central core-Erkrankung (Zentralfibrillenerkrankung).- ?) Multicore (Minicore)-Erkrankung.- Anhang: Idiopathische Skoliose.- ?) Nemalinemyopathie (Stäbchenkörper-Myopathie).- ?) Nemalinemyopathie mit Corefasern.- ?) Nemalinemyopathie mit kristallinen intranukleären Einschlüssen.- ?) Sphäroidkörper-Myopathie.- ?) Myopathie mit myofibrillären Aggregaten (Neuro- myopathie mit myofibrillären Zytoplasmakörpern).- ?) Myopathien mit fokalen Myofibrillendefekten.- ?) Myopathien mit fetalen Muskelfasern.- ?) Myopathie mit selektiver Auflösung der Myosin-filamente.- ?) Myopathie mit subsarkolemmal-segmentaler Myofibrillolyse.- ?) Neuromuskuläre Krankheit mit trilaminären Muskelfasern.- b) Myopathien mit Kernanomalien.- ?) Myotubuläre Myopathie (Zentronukleäre Myopathie).- ?) Myotubuläre Myopathie mit Typ 1-Faser-hypotrophie.- ?) Nukleodegenerative Myopathie.- c) Kongenitale Fasertypendisproportion.- d) Mitochondriale Myopathien.- e) Myopathien mit besonderen feinstrukturellen Veränderungen bei einzelnen Patienten oder Familien.- ?) Fingerabdruckkörper-Myopathie.- ?) Sarkotubuläre Myopathie.- ?) Zebrakörper-Myopathie.- ?) Myopathie mit intrasarkoplasmatischer Akkumulation granulofilamentöser Substanzen.- ?) Reduktionskörper-Myopathie.- ?) Myopathien mit zylindrischen Spiralen.- f) Myopathie bei Arachnodaktylie (Marfan-Syndrom).- g) Myopathien mit minimalen Veränderungen ("minimal change myopathy").- 3. Myotonische Erkrankungen.- a) Myotonische Dystrophie.- b) Autosomal dominante Myotonia congenita (Thomsen).- c) Rezessive generalisierte Myotonie (Becker).- d) Chondrodystrophische Myotonie.- e) Weitere Syndrome mit Myotonie.- f) Paramyotonia congenita.- 4. Familiäre periodische Paralysen (episodische Adynamien).- a) Hypokaliämische periodische Paralyse.- b) Hyperkaliämische periodische Paralyse (Adynamia episodica hereditaria).- c) Normokaliämische periodische Paralyse.- d) Thyreotoxische periodische Paralyse.- 5. Glykogenosen.- a) Typ II-Glykogenose (saure Maltase-Mangel).- b) Typ III-Glykogenose (Amylo-l,6-Glukosidase-Mangel).- c) Typ IV-Glykogenose (Amylopektinosis).- Anhang: Skelettmuskelanomalien bei der Myoklonusepilepsie (Lafora).- d) Typ V-Glykogenose (Muskelphosphorylase-Mangel).- e) Typ VII-Glykogenose (Phosphofructokinase-Mangel).- f) Andere Glykogenosen.- g) Weitere Heteroglykanosen.- 6. Störungen des Lipidstoffwechsels.- a) Carnitinmangel.- b) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel.- c) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel.- d) Mitochondrien-Lipid-Glykogen-Erkrankung des Muskels mit oder ohne Carnitinmangel.- e) Lipidspeicherungsmyopathie mit normalen Carnitinwerten.- f) Lipidspeicherungsmyopathie, Ichthyosis und Steatorrhoe.- g) Myotubuläre Lipidspeicherungsmyopathie mit Verkalkungen.- h) GM1-Gangliosidose Typ I.- i) Ceroidlipofuszinose.- j) Fabrysche Krankheit.- k) Muskelbeteiligung bei Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom); Akanthozytose.- 7. Maligne Hyperthermie (Hyperpyrexie).- 8. Myoglobinurie.- a) Metabolische Myoglobinurie.- b) Toxische Myoglobinurie.- c) Traumatische Myoglobinurie.- d) Ischämische Myoglobinurie.- e) Idiopathische Rhabdomyolyse (paroxysmale Myoglobinurie).- 9. Myositis ossificans.- a) Myositis ossificans circumscripta.- b) Generalisierte ("pseudomaligne") Myositis ossificans progressiva.- 10. Myopathia lipofibrocalcarea.- 11. Myopathie bei Xanthinurie (Xanthinoxidasemangel).- 12. Myoadenylatdeaminasemangel.- 13. Formen der Muskelhypertrophie.- a) Aktivitätshypertrophie.- b) Sportliches Training.- c) Hypertrophische branchiale Myopathie.- 14. Formen der Muskelatrophie.- 15. Fehlbildungen.- a) Angeborene Muskelaplasien oder -defekte.- Anhang: Muskelvarietäten.- b) Ektopische quergestreifte Muskelfasern.- c) Arteriovenöse Gefaßmißbildungen.- I.b. Myopathien bei endokrinen Erkrankungen.- 1. Myopathien bei Erkrankungen der Schilddrüse.- a) Hyperthyreoidismus.- ?) Chronische thyreotoxische Myopathie.- ?) Akute thyreotoxische Myopathie.- ?) Myasthenia gravis bei Thyreotoxikose.- ?) Thyreotoxische periodische Paralyse.- ?) Exophthalmische Ophthalmoplegie.- Anhang: Lufts hypermetabolische Myopathie.- b) Hypothyreose (Myxödem).- 2. Myopathien bei Erkrankungen der Nebenschilddrüse.- a) Hyperparathyreoidismus, Rachitis, Hypophosphatämie.- b) Hypoparathyreoidismus, Tetanie.- 3. Myopathien bei Erkrankungen der Hypophyse und der Nebennieren.- a) Hyperpituitarismus.- b) Hypopituitarismus.- c) Cushingsche Krankheit und Cushing-Syndrom.- d) Corticosteroidmyopathie.- e) Addisonsche Krankheit.- f) Primärer Hyperaldosteronismus.- 4. Auswirkungen von Testosteron und Anabolika sowie einer Kastration auf die Muskulatur.- Anhang: Artifizielle Methoden zur Leistungssteigerung im Spitzensport.- 5. Diabetische Amyotrophic.- I. c. Nutritive Myopathien.- 1. Alkoholische Myopathie und Vitamin B1 (Thiamin)- Mangel.- 2. Vitamin E-Mangel.- 3. Vitamin C-Mangel.- 4. Vitamin D-Mangel.- 5. Vitamin A-Mangel.- 6. Proteinmangel.- I.d. Paraneoplastische Myopathien, Lambert-Eaton-Syndrom, Karzinoid-Myopathie.- I.e. Toxische Myopathien.- I.f. Traumatische Muskelläsionen.- 1. Mechanische Muskelläsionen.- a) Muskelkater.- b) Intramuskuläre Injektionen.- c) Muskelquetschung und Regeneration.- d) Muskelrisse und -hernien.- e) Durchschneidung des Muskels und Regeneration.- 2. Ischämie und Regeneration.- a) Claudicatio intermittens.- b) Volkmannsche ischämische Kontrakturen.- c) Torticollis.- 3. Muskeltransplantation.- 4. Tenotomie.- 5. Gelenksaffektionen.- Anhang: Pathologische Muskelfaserregeneration.- I.g. Entzündliche Myopathien.- 1. Virusmyositiden.- a) Bornholmsche Krankheit (Coxsackie-Virus-B-Infektion).- b) Polymyositis durch fragliche Virusinfektionen.- 2. Bakterielle Myositiden.- a) Gasbrand.- b) Tuberkulöse Myositis.- c) Lepromatöse Lepra.- d) Syphilitische Myositis.- e) Myopathie bei Whipplescher Krankheit.- 3. Pilzmyositiden.- 4. Myositis durch Parasiten.- a) Trichinose.- b) Toxoplasmose.- c) Sarcosporidiose.- d) Trypanosomiasis (Chagassche Krankheit).- 5. Polymyositis und Dermatomyositis.- a) Polymyositis und Dermatomyositis bei Erwachsenen.- b) Dermatomyositis im Kindesalter.- c) Eosinophile Polymyositis.- 6. Polymyalgia rheumatica.- 7. Fokale Myositis.- 8. Myositis orbitalis (Pseudotumor orbitae).- 9. Granulomatöse Myositis.- 10. Proliferative Myositis.- I.h. Amyloidosen.- I.j. Hereditäres angioneurotisches Ödem.- I.k. Tumoren der Skelettmuskulatur.- 1. Tumoren der Muskelzellen.- a) Rhabdomyome.- b) Rhabdomyosarkome.- c) "Granularzellmyoblastome".- 2. Tumoren des interstitiellen Gewebes.- a) Hämangiome.- b) Desmoid.- 3. Metastasen.- Anhang: Kardiomyopathien mit Skelettmuskelbeteiligung.- II. Erkrankungen der motorischen Endplatte.- 1. Degeneration, Regeneration und Stimulationseffekte an den motorischen Endplatten.- a) Degeneration der motorischen Endplatten.- b) Regeneration motorischer Endplatten.- c) Stimulationseffekte an der motorischen Endplatte.- d) Terminale und kollaterale Axonsprossung.- 2. Myasthenien.- a) Myasthenia gravis.- b) Symptomatische Myasthenien.- c) Lambert-Eaton-Syndrom.- d) Myasthenisches Syndrom mit Acetylcholinesterase-Mangel, präsynaptischer Atrophie und reduzierter Acetylcholinaus- schüttung.- 3. Toxische und medikamentöse Störungen der neuromuskulären Überleitung.- a) Botulismus.- Anhang: Tetanus.- b) Zecken-Paralyse.- c) Schlangengift.- d) Spinnengift.- e) Acetylcholinesteraseinhibitoren und vermehrte Abgabe von Acetylcholin.- Anhang 1: Toxische Einflüsse auf die Entwicklung der motorischen Endplatten.- Anhang 2: Erkrankungen mit abnormer Erregbarkeit der Motoneurone.- a) Stiff-man-Syndrom.- b) Neuromyotonie (Syndrom der kontinuierlichen Muskelfaseraktivität; Isaacs-Syndrom).- c) Schwartz-Jampel-Syndrom.- d) Alkohol-induzierte schmerzhafte Muskelspasmen.- e) Crampi.- III. Pathologische Veränderungen an den Muskelspindeln.- 1. Muskelspindeln bei Störungen der Innervation.- 2. Muskelspindeln bei primären Myopathien.- 3. Muskelspindeln bei entzündlichen Myopathien.- IV. Neurogene Muskelveränderungen und -erkrankungen.- 1. Spinale und bulbäre Muskelatrophien.- a) Infantile progressive spinale Muskelatrophie (Werdnig-Hoffmannsche Krankheit).- b) Juvenile spinale Muskelatrophie (Typ Wohlfahrt- Kugelberg-Welander).- c) Weitere Formen der spinalen Muskelatrophie.- d) Progressive Bulbärparalyse.- e) Poliomyelitis.- Anhang 1: Möbius-Syndrom.- Anhang 2: Abdominalmuskel-Aplasie.- Anhang 3: Anorektale Inkontinenz.- 2. Muskelveränderungen bei Schädigungen, Erkrankungen und Reizung peripherer Nerven.- a) Nervenverletzungen.- ?) Experimentelle Denervation ausgereifter Muskeln.- ?) Störungen der Muskelentwicklung durch Denervation.- ?) Veränderungen im Muskel durch langfristige Ligatur des Nerven (Kompression).- ?) Denervationsbedingte Veränderungen im menschlichen Muskel.- b) Reinnervation denervierter Muskelfasern.- ?) Orthotope Reinnervation.- ?) Kreuzinnervation.- ?) Heterotope Innervation.- ?) Kollaterale Reinnervation.- Anhang: Fasertypengruppierung.- ?) Reinnervation frei transplantierter Muskeln.- c) Periphere Neuropathien.- ?) Hereditäre periphere Neuropathien.- ?) Andere periphere Neuropathien.- d) Elektrostimulation von Nerven und Muskeln.- ?) Kurzfristige indirekte Reizung.- ?) Langdauernde indirekte und direkte Reizung.- ?) Galvanische Reizung denervierter und reinnervierter Muskeln.- 3. Erkrankungen des zentralen und peripheren motorischen Neurons.- a) Amyotrophische Lateralsklerose.- b) Andere Erkrankungen.- 4. Erkrankungen des zentralen motorischen Neurons.- a) Hemiplegische Amyotrophie; Cordotomie.- b) Muskelatrophie bei Parietalhirnschäden.- 5. Störungen der zentralen Tonusregulation.- a) Paralysis agitans, Parkinsonismus.- Anhang: Tremorformen.- b) Dezerebellierung.- c) Deafferentierung.- 6. Myopathie bei Psychosen.- 7. Unklassifizierte Systemerkrankung mit hyalinen Kerneinschlüssen.- Literatur.